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基因检测ANG筛查症状表现喉痉挛 ,疼痛,痉挛,呼吸肌疲劳性无力,吞咽肌肉疲劳性无力,疲乏,神经退行性疾病,肌萎缩,情绪不稳,泛发性肌无力,易激惹,呼吸衰竭,焦虑,肌萎缩侧索硬化,口腔干燥,肌肉痉挛,瘫痪,呼吸困难,恶心和呕吐,抑郁

基因:ANG;

与ANG基因相关的CHPO中文疾病症状表型:喉痉挛 ,疼痛,痉挛,呼吸肌疲劳性无力,吞咽肌肉疲劳性无力,疲乏,神经退行性疾病,肌萎缩,情绪不稳,泛发性肌无力,易激惹,呼吸衰竭,焦虑,肌萎缩侧索硬化,口腔干燥,肌肉痉挛,瘫痪,呼吸困难,恶心和呕吐,抑郁;

与ANG基因相关的HPO英文疾病症状表型:Laryngospasm,Pain,Spasticity,Fatigable weakness of respiratory muscles,Fatigable weakness of swallowing muscles,Fatigue,Neurodegeneration,Skeletal muscle atrophy,Emotional lability,Generalized muscle weakness,Agitation,Respiratory failure,Anxiety,Amyotrophic lateral sclerosis,Xerostomia,Muscle spasm,Paralysis,Dyspnea,Nausea and vomiting,Depressivity;

HPO相关编号:HP:0025425,HP:0012531,HP:0001257,HP:0030196,HP:0030195,HP:0012378,HP:0002180,HP:0003202,HP:0000712,HP:0003324,HP:0000713,HP:0002878,HP:0000739,HP:0007354,HP:0000217,HP:0003394,HP:0003470,HP:0002094,HP:0002017,HP:0000716;

相关病症数据库编号:ORPHA:803;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ANG往往会有以下的表型:喉痉挛 ,疼痛,痉挛,呼吸肌疲劳性无力,吞咽肌肉疲劳性无力,疲乏,神经退行性疾病,肌萎缩,情绪不稳,泛发性肌无力,易激惹,呼吸衰竭,焦虑,肌萎缩侧索硬化,口腔干燥,肌肉痉挛,瘫痪,呼吸困难,恶心和呕吐,抑郁。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ANG的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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