基因:ANK1;
与ANK1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肌痛,斑丘疹样皮疹,脾肿大,肝脏肿大,自发性溶血危象,低纤维蛋白原血症,痛风,球形红细胞增多症,肌无力,共济失调,限制性心肌病,发热,红细胞渗透脆性增加,高胆红素血症,网状细胞过多,腹痛,苍白圈,皮肤溃疡,红细胞平均血红蛋白量增加,高凝状态,腹胀,胆石症,生长延迟,骨髓外造血,黄疸;
与ANK1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Myalgia,Maculopapular exanthema,Splenomegaly,Hepatomegaly,Spontaneous hemolytic crises,Hypofibrinogenemia,Gout,Spherocytosis,Muscle weakness,Ataxia,Restrictive cardiomyopathy,Fever,Increased red cell osmotic fragility,Hyperbilirubinemia,Reticulocytosis,Abdominal pain,Pallor,Skin ulcer,Increased mean corpuscular hemoglobin concentration,Hypercoagulability,Abdominal distention,Cholelithiasis,Growth delay,Extramedullary hematopoiesis,Jaundice;
HPO相关编号:HP:0003326,HP:0040186,HP:0001744,HP:0002240,HP:0005525,HP:0011900,HP:0001997,HP:0004444,HP:0001324,HP:0001251,HP:0001723,HP:0001945,HP:0005502,HP:0002904,HP:0001923,HP:0002027,HP:0000980,HP:0200042,HP:0025548,HP:0100724,HP:0003270,HP:0001081,HP:0001510,HP:0001978,HP:0000952;
相关病症数据库编号:ORPHA:822;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因ANK1往往会有以下的表型:肌痛,斑丘疹样皮疹,脾肿大,肝脏肿大,自发性溶血危象,低纤维蛋白原血症,痛风,球形红细胞增多症,肌无力,共济失调,限制性心肌病,发热,红细胞渗透脆性增加,高胆红素血症,网状细胞过多,腹痛,苍白圈,皮肤溃疡,红细胞平均血红蛋白量增加,高凝状态,腹胀,胆石症,生长延迟,骨髓外造血,黄疸。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ANK1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。