基因:ANK3;
与ANK3基因相关的CHPO中文疾病症状表型:痉挛,中度智力残疾,语言发育迟缓,轻度智力残疾,磨牙症,肌张力减退,攻击性行为,大于胎龄儿,癫痫发作,自闭症行为,巨头畸形,多动;
与ANK3基因相关的HPO英文疾病症状表型:Spasticity,Intellectual disability, moderate,Delayed speech and language development,Intellectual disability, mild,Bruxism,Muscular hypotonia,Aggressive behavior,Large for gestational age,Seizures,Autistic behavior,Macrocephaly,Hyperactivity;
HPO相关编号:HP:0001257,HP:0002342,HP:0000750,HP:0001256,HP:0003763,HP:0001252,HP:0000718,HP:0001520,HP:0001250,HP:0000729,HP:0000256,HP:0000752;
相关病症数据库编号:ORPHA:356996;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因ANK3往往会有以下的表型:痉挛,中度智力残疾,语言发育迟缓,轻度智力残疾,磨牙症,肌张力减退,攻击性行为,大于胎龄儿,癫痫发作,自闭症行为,巨头畸形,多动。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ANK3的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。