学因网基因：AP1S1；
与AP1S1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：低铜血症,血清铜蓝蛋白降低,肝内胆汁淤积,肠道异常,鱼鳞病,周围神经病,智力残疾,角化过度；
与AP1S1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Decreased circulating copper concentration,Decreased serum ceruloplasmin,Intrahepatic cholestasis,Abnormal intestine morphology,Ichthyosis,Peripheral neuropathy,Intellectual disability,Hyperkeratosis；
HPO相关编号:HP:0011967,HP:0010837,HP:0001406,HP:0002242,HP:0008064,HP:0009830,HP:0001249,HP:0000962；
相关病症数据库编号：ORPHA:171851；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AP1S1往往会有以下的表型：低铜血症,血清铜蓝蛋白降低,肝内胆汁淤积,肠道异常,鱼鳞病,周围神经病,智力残疾,角化过度。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因AP1S1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
