基因:APC;
与APC基因相关的CHPO中文疾病症状表型:关节活动受限,骨质溶解,腹壁异常,肠梗阻,硬性纤维瘤,皮下结节,肌痛,皮肤肿瘤,胸痛,关节疼痛,吸收不良,肌肉组织异常,视网膜色素沉着异常,腹痛,脓毒症,胃肠道出血,肾积水,肠息肉病;
与APC基因相关的HPO英文疾病症状表型:Limitation of joint mobility,Osteolysis,Abnormality of the abdominal wall,Intestinal obstruction,Desmoid tumors,Subcutaneous nodule,Myalgia,Neoplasm of the skin,Chest pain,Arthralgia,Malabsorption,Abnormality of the musculature,Abnormality of retinal pigmentation,Abdominal pain,Sepsis,Gastrointestinal hemorrhage,Hydronephrosis,Intestinal polyposis;
HPO相关编号:HP:0001376,HP:0002797,HP:0004298,HP:0005214,HP:0100245,HP:0001482,HP:0003326,HP:0008069,HP:0100749,HP:0002829,HP:0002024,HP:0003011,HP:0007703,HP:0002027,HP:0100806,HP:0002239,HP:0000126,HP:0200008;
相关病症数据库编号:ORPHA:873;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因APC往往会有以下的表型:关节活动受限,骨质溶解,腹壁异常,肠梗阻,硬性纤维瘤,皮下结节,肌痛,皮肤肿瘤,胸痛,关节疼痛,吸收不良,肌肉组织异常,视网膜色素沉着异常,腹痛,脓毒症,胃肠道出血,肾积水,肠息肉病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因APC的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。