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基因检测APC筛查症状表现头痛,软组织肿瘤,肝母细胞瘤,硬性纤维瘤,视乳头水肿,室管膜瘤,视力无光感,黑便,表皮样囊肿,脑肿瘤,眼底的色素沉着,听力障碍,恶心,小脑髓母细胞瘤,便秘,毛母质瘤,垂体腺瘤,共济失调,呕吐,脊髓受压,星形细胞瘤,多形性胶质母细胞瘤,基底细胞癌,便血,淋巴瘤,腹痛,白血病,视网膜前膜,结肠癌,颅内压增高,腺瘤性结肠息肉病,交替性内斜视,'甲状腺乳头状癌,牛奶咖啡斑

基因:APC;

与APC基因相关的CHPO中文疾病症状表型:头痛,软组织肿瘤,肝母细胞瘤,硬性纤维瘤,视乳头水肿,室管膜瘤,视力无光感,黑便,表皮样囊肿,脑肿瘤,眼底的色素沉着,听力障碍,恶心,小脑髓母细胞瘤,便秘,毛母质瘤,垂体腺瘤,共济失调,呕吐,脊髓受压,星形细胞瘤,多形性胶质母细胞瘤,基底细胞癌,便血,淋巴瘤,腹痛,白血病,视网膜前膜,结肠癌,颅内压增高,腺瘤性结肠息肉病,交替性内斜视,'甲状腺乳头状癌,牛奶咖啡斑;

与APC基因相关的HPO英文疾病症状表型:Headache,Soft tissue neoplasm,Hepatoblastoma,Desmoid tumors,Papilledema,Ependymoma,Visual acuity no light perception,Melena,Epidermoid cyst,Brain neoplasm,Hyperpigmentation of the fundus,Hearing impairment,Nausea,Cerebellar medulloblastoma,Constipation,Pilomatrixoma,Pituitary adenoma,Ataxia,Vomiting,Spinal cord compression,Astrocytoma,Glioblastoma multiforme,Basal cell carcinoma,Hematochezia,Lymphoma,Abdominal pain,Leukemia,Epiretinal membrane,Colon cancer,Increased intracranial pressure,Adenomatous colonic polyposis,Alternating esotropia,Papillary thyroid carcinoma,Cafe-au-lait spot;

HPO相关编号:HP:0002315,HP:0031459,HP:0002884,HP:0100245,HP:0001085,HP:0002888,HP:0030553,HP:0002249,HP:0200040,HP:0030692,HP:0011512,HP:0000365,HP:0002018,HP:0007129,HP:0002019,HP:0030434,HP:0002893,HP:0001251,HP:0002013,HP:0002176,HP:0009592,HP:0012174,HP:0002671,HP:0002573,HP:0002665,HP:0002027,HP:0001909,HP:0100014,HP:0003003,HP:0002516,HP:0005227,HP:0001137,HP:0002895,HP:0000957;

相关病症数据库编号:ORPHA:99818;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因APC往往会有以下的表型:头痛,软组织肿瘤,肝母细胞瘤,硬性纤维瘤,视乳头水肿,室管膜瘤,视力无光感,黑便,表皮样囊肿,脑肿瘤,眼底的色素沉着,听力障碍,恶心,小脑髓母细胞瘤,便秘,毛母质瘤,垂体腺瘤,共济失调,呕吐,脊髓受压,星形细胞瘤,多形性胶质母细胞瘤,基底细胞癌,便血,淋巴瘤,腹痛,白血病,视网膜前膜,结肠癌,颅内压增高,腺瘤性结肠息肉病,交替性内斜视,'甲状腺乳头状癌,牛奶咖啡斑。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因APC的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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未经允许不得转载:学因网 » 基因检测APC筛查症状表现头痛,软组织肿瘤,肝母细胞瘤,硬性纤维瘤,视乳头水肿,室管膜瘤,视力无光感,黑便,表皮样囊肿,脑肿瘤,眼底的色素沉着,听力障碍,恶心,小脑髓母细胞瘤,便秘,毛母质瘤,垂体腺瘤,共济失调,呕吐,脊髓受压,星形细胞瘤,多形性胶质母细胞瘤,基底细胞癌,便血,淋巴瘤,腹痛,白血病,视网膜前膜,结肠癌,颅内压增高,腺瘤性结肠息肉病,交替性内斜视,'甲状腺乳头状癌,牛奶咖啡斑

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