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基因检测APC筛查症状表现脂肪瘤,十二指肠癌,食管癌,乳腺纤维瘤,先天性视网膜色素上皮肥大,多发性胃息肉,毛母质瘤,表皮样囊肿,星形细胞瘤,甲状腺结节,骨瘤,'甲状腺乳头状癌,硬性纤维瘤,髓母细胞瘤,肾上腺皮质癌,牙瘤,胰腺肿瘤,腺瘤性结肠息肉病,牙齿数量增加,十二指肠息肉,肾上腺皮质腺瘤,乳腺癌,结肠癌

基因:APC;

与APC基因相关的CHPO中文疾病症状表型:脂肪瘤,十二指肠癌,食管癌,乳腺纤维瘤,先天性视网膜色素上皮肥大,多发性胃息肉,毛母质瘤,表皮样囊肿,星形细胞瘤,甲状腺结节,骨瘤,'甲状腺乳头状癌,硬性纤维瘤,髓母细胞瘤,肾上腺皮质癌,牙瘤,胰腺肿瘤,腺瘤性结肠息肉病,牙齿数量增加,十二指肠息肉,肾上腺皮质腺瘤,乳腺癌,结肠癌;

与APC基因相关的HPO英文疾病症状表型:Lipoma,Duodenal adenocarcinoma,Esophageal carcinoma,Fibroadenoma of the breast,Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,Multiple gastric polyps,Pilomatrixoma,Epidermoid cyst,Astrocytoma,Thyroid nodule,Osteoma,Papillary thyroid carcinoma,Desmoid tumors,Medulloblastoma,Adrenocortical carcinoma,Odontoma,Neoplasm of the pancreas,Adenomatous colonic polyposis,Increased number of teeth,Duodenal polyposis,Adrenocortical adenoma,Breast carcinoma,Colon cancer;

HPO相关编号:HP:0012032,HP:0006771,HP:0011459,HP:0010619,HP:0007649,HP:0004394,HP:0030434,HP:0200040,HP:0009592,HP:0025388,HP:0100246,HP:0002895,HP:0100245,HP:0002885,HP:0006744,HP:0011068,HP:0002894,HP:0005227,HP:0011069,HP:0004783,HP:0008256,HP:0003002,HP:0003003;

相关病症数据库编号:ORPHA:247806;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因APC往往会有以下的表型:脂肪瘤,十二指肠癌,食管癌,乳腺纤维瘤,先天性视网膜色素上皮肥大,多发性胃息肉,毛母质瘤,表皮样囊肿,星形细胞瘤,甲状腺结节,骨瘤,'甲状腺乳头状癌,硬性纤维瘤,髓母细胞瘤,肾上腺皮质癌,牙瘤,胰腺肿瘤,腺瘤性结肠息肉病,牙齿数量增加,十二指肠息肉,肾上腺皮质腺瘤,乳腺癌,结肠癌。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因APC的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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