学因网基因：APC；
与APC基因相关的CHPO中文疾病症状表型：阻塞性肺部疾病,表皮样囊肿,十二指肠息肉,视盘发育不良,失读症,后极性白内障,长人中,相对大头畸形,短颈,男性脱发、家族性秃发、脂溢性脱发、遗传性脱发、雄激素性脱发,腺瘤性结肠息肉病,小下颌畸形,后发际低,肠道出血,骨瘤,嘴巴狭窄,结肠癌,硬性纤维瘤,肝母细胞瘤,轻度智力残疾,高腭,犬齿异常,痉挛步态,下斜睑裂,缺铁性贫血,单独掌横纹,肾脏异常,先天性视网膜色素上皮肥大,眼距过宽,额头高,宽鼻尖,厚上唇红,全身性肌张力减低,下颌前突,长脸；
与APC基因相关的HPO英文疾病症状表型：Obstructive lung disease,Epidermoid cyst,Duodenal polyposis,Optic disc hypoplasia,Dyslexia,Posterior polar cataract,Long philtrum,Relative macrocephaly,Short neck,Early balding,Adenomatous colonic polyposis,Micrognathia,Low posterior hairline,Intestinal bleeding,Osteoma,Narrow mouth,Colon cancer,Desmoid tumors,Hepatoblastoma,Intellectual disability, mild,High palate,Abnormality of canine,Spastic gait,Downslanted palpebral fissures,Iron deficiency anemia,Single transverse palmar crease,Abnormality of the kidney,Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,Hypertelorism,High forehead,Broad nasal tip,Thick upper lip vermilion,Generalized hypotonia,Mandibular prognathia,Long face；
HPO相关编号:HP:0006536,HP:0200040,HP:0004783,HP:0007766,HP:0010522,HP:0001115,HP:0000343,HP:0004482,HP:0000470,HP:0002234,HP:0005227,HP:0000347,HP:0002162,HP:0002584,HP:0100246,HP:0000160,HP:0003003,HP:0100245,HP:0002884,HP:0001256,HP:0000218,HP:0011078,HP:0002064,HP:0000494,HP:0001891,HP:0000954,HP:0000077,HP:0007649,HP:0000316,HP:0000348,HP:0000455,HP:0000215,HP:0001290,HP:0000303,HP:0000276；
相关病症数据库编号：ORPHA:261584；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因APC往往会有以下的表型：阻塞性肺部疾病,表皮样囊肿,十二指肠息肉,视盘发育不良,失读症,后极性白内障,长人中,相对大头畸形,短颈,男性脱发、家族性秃发、脂溢性脱发、遗传性脱发、雄激素性脱发,腺瘤性结肠息肉病,小下颌畸形,后发际低,肠道出血,骨瘤,嘴巴狭窄,结肠癌,硬性纤维瘤,肝母细胞瘤,轻度智力残疾,高腭,犬齿异常,痉挛步态,下斜睑裂,缺铁性贫血,单独掌横纹,肾脏异常,先天性视网膜色素上皮肥大,眼距过宽,额头高,宽鼻尖,厚上唇红,全身性肌张力减低,下颌前突,长脸。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因APC的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
