基因:APOA1;
与APOA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:低α-脂蛋白血症,偏瘫/轻偏瘫,视力模糊,黄瘤病,肌电图异常,淋巴结肿大,角膜混浊,脾肿大,肝脏异常,贫血;
与APOA1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Decreased HDL cholesterol concentration,Hemiplegia/hemiparesis,Blurred vision,Xanthomatosis,EMG abnormality,Lymphadenopathy,Corneal opacity,Splenomegaly,Abnormality of the liver,Anemia;
HPO相关编号:HP:0003233,HP:0004374,HP:0000622,HP:0000991,HP:0003457,HP:0002716,HP:0007957,HP:0001744,HP:0001392,HP:0001903;
相关病症数据库编号:ORPHA:425;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因APOA1往往会有以下的表型:低α-脂蛋白血症,偏瘫/轻偏瘫,视力模糊,黄瘤病,肌电图异常,淋巴结肿大,角膜混浊,脾肿大,肝脏异常,贫血。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因APOA1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。