基因:APOE;
与APOE基因相关的CHPO中文疾病症状表型:腱黄瘤病,肝脏肿大,痛风,高β-脂蛋白血症,动脉粥样化病,主动脉粥样硬化,早发性冠心病,肥胖,高胆固醇血症,心绞痛,急性胰腺炎,肾脂肪变性,外周动脉病,甲状腺功能减退症,角膜环,肝脂肪变性,低α-脂蛋白血症,糖尿病,睑黄瘤,高甘油三酯血症,加速性动脉粥样硬化;
与APOE基因相关的HPO英文疾病症状表型:Tendon xanthomatosis,Hepatomegaly,Gout,Increased LDL cholesterol concentration,Type IV atherosclerotic lesion,Aortic atherosclerotic lesion,Premature coronary artery atherosclerosis,Obesity,Hypercholesterolemia,Angina pectoris,Acute pancreatitis,Renal steatosis,Peripheral arterial stenosis,Hypothyroidism,Corneal arcus,Hepatic steatosis,Decreased HDL cholesterol concentration,Diabetes mellitus,Xanthelasma,Hypertriglyceridemia,Accelerated atherosclerosis;
HPO相关编号:HP:0010874,HP:0002240,HP:0001997,HP:0003141,HP:0002635,HP:0012397,HP:0005181,HP:0001513,HP:0003124,HP:0001681,HP:0001735,HP:0000799,HP:0004950,HP:0000821,HP:0001084,HP:0001397,HP:0003233,HP:0000819,HP:0001114,HP:0002155,HP:0004943;
相关病症数据库编号:ORPHA:412;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因APOE往往会有以下的表型:腱黄瘤病,肝脏肿大,痛风,高β-脂蛋白血症,动脉粥样化病,主动脉粥样硬化,早发性冠心病,肥胖,高胆固醇血症,心绞痛,急性胰腺炎,肾脂肪变性,外周动脉病,甲状腺功能减退症,角膜环,肝脂肪变性,低α-脂蛋白血症,糖尿病,睑黄瘤,高甘油三酯血症,加速性动脉粥样硬化。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因APOE的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。