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基因检测AR筛查症状表现小阴茎,不育症,性腺肿瘤,子宫发育不全,阴囊对裂,男子女性乳房发育,隐睾,骨质疏松,尿道下裂,女性假两性畸形

基因:AR;

与AR基因相关的CHPO中文疾病症状表型:小阴茎,不育症,性腺肿瘤,子宫发育不全,阴囊对裂,男子女性乳房发育,隐睾,骨质疏松,尿道下裂,女性假两性畸形;

与AR基因相关的HPO英文疾病症状表型:Micropenis,Infertility,Gonadal neoplasm,Aplasia of the uterus,Bifid scrotum,Gynecomastia,Cryptorchidism,Osteoporosis,Hypospadias,Female pseudohermaphroditism;

HPO相关编号:HP:0000054,HP:0000789,HP:0010785,HP:0000151,HP:0000048,HP:0000771,HP:0000028,HP:0000939,HP:0000047,HP:0010458;

相关病症数据库编号:ORPHA:90797;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因AR往往会有以下的表型:小阴茎,不育症,性腺肿瘤,子宫发育不全,阴囊对裂,男子女性乳房发育,隐睾,骨质疏松,尿道下裂,女性假两性畸形。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因AR的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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