学因网基因：ARL3；
与ARL3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：阵发性呼吸急促,婴儿期喂养困难,多小脑回,步态不稳,虹膜缺损,脊柱侧弯,眼球震颤,胼胝体发育缺陷/发育不全,震颤,癫痫发作,肌张力减退,双侧顶骨部收窄,智力残疾,足多趾,口裂,全面发育迟缓,小脑蚓部发育不全,多指,椎体形态异常,低位耳,脑积水,长脸,动眼运动异常,鼻孔前翻,脑膨出,上睑下垂,高拱形眉毛,无神经节性巨结肠,共济失调,鼻梁突出,呼吸暂停,全内脏反位,下丘脑-垂体轴异常,斜视；
与ARL3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Episodic tachypnea,Feeding difficulties in infancy,Polymicrogyria,Gait disturbance,Iris coloboma,Scoliosis,Nystagmus,Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum,Tremor,Seizures,Muscular hypotonia,Biparietal narrowing,Intellectual disability,Foot polydactyly,Oral cleft,Global developmental delay,Cerebellar vermis hypoplasia,Hand polydactyly,Abnormal form of the vertebral bodies,Low-set ears,Hydrocephalus,Long face,Oculomotor apraxia,Anteverted nares,Encephalocele,Ptosis,Highly arched eyebrow,Aganglionic megacolon,Ataxia,Prominent nasal bridge,Apnea,Situs inversus totalis,Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis,Strabismus；
HPO相关编号:HP:0002876,HP:0008872,HP:0002126,HP:0001288,HP:0000612,HP:0002650,HP:0000639,HP:0007370,HP:0001337,HP:0001250,HP:0001252,HP:0004422,HP:0001249,HP:0001829,HP:0000202,HP:0001263,HP:0001320,HP:0001161,HP:0003312,HP:0000369,HP:0000238,HP:0000276,HP:0000657,HP:0000463,HP:0002084,HP:0000508,HP:0002553,HP:0002251,HP:0001251,HP:0000426,HP:0002104,HP:0001696,HP:0000864,HP:0000486；
相关病症数据库编号：ORPHA:475；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ARL3往往会有以下的表型：阵发性呼吸急促,婴儿期喂养困难,多小脑回,步态不稳,虹膜缺损,脊柱侧弯,眼球震颤,胼胝体发育缺陷/发育不全,震颤,癫痫发作,肌张力减退,双侧顶骨部收窄,智力残疾,足多趾,口裂,全面发育迟缓,小脑蚓部发育不全,多指,椎体形态异常,低位耳,脑积水,长脸,动眼运动异常,鼻孔前翻,脑膨出,上睑下垂,高拱形眉毛,无神经节性巨结肠,共济失调,鼻梁突出,呼吸暂停,全内脏反位,下丘脑-垂体轴异常,斜视。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ARL3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
