学因网基因：ARSA；
与ARSA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：脑脊液蛋白升高,舞蹈样运动,频繁跌倒,抑郁,肌无力,植物状态,肌张力障碍,视神经萎缩,去大脑僵直,构音障碍,自主神经功能障碍性体位性低血压,鞘糖脂代谢异常,进行性精神运动恶化,肌电图:慢性失神经支配的征象,延髓征象,腱反射减弱,癫痫发作,妄想,记忆障碍,言语不能,中心视力下降,巴彬斯基征,双侧感音神经性听觉障碍,大便失禁,精神分裂症,全身性肌张力减低,神经传导速度降低,尿失禁,脑室周围白质点状T2高信号灶,视觉诱发电位异常,行走困难,胆囊炎,幻觉,腹胀,注意力短暂,进行性痉挛性四肢瘫,认知障碍,社会行为异常,发育倒退,胆囊新生物,进行性共济失调,进行性周围神经病,笨拙,意向性震颤,情绪不稳,脑白质营养不良；
与ARSA基因相关的HPO英文疾病症状表型：Increased CSF protein,Chorea,Frequent falls,Depressivity,Muscle weakness,Vegetative state,Dystonia,Optic atrophy,Decerebrate rigidity,Dysarthria,Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction,Abnormality of glycosphingolipid metabolism,Progressive psychomotor deterioration,EMG: chronic denervation signs,Bulbar signs,Hyporeflexia,Seizures,Delusions,Memory impairment,Loss of speech,Reduced visual acuity,Babinski sign,Bilateral sensorineural hearing impairment,Bowel incontinence,Schizophrenia,Generalized hypotonia,Decreased nerve conduction velocity,Urinary incontinence,Punctate periventricular T2 hyperintense foci,Abnormality of visual evoked potentials,Difficulty walking,Cholecystitis,Hallucinations,Abdominal distention,Short attention span,Progressive spastic quadriplegia,Dementia,Abnormal social behavior,Developmental regression,Neoplasm of the gallbladder,Progressive gait ataxia,Progressive peripheral neuropathy,Clumsiness,Intention tremor,Emotional lability,Leukodystrophy；
HPO相关编号:HP:0002922,HP:0002072,HP:0002359,HP:0000716,HP:0001324,HP:0031358,HP:0001332,HP:0000648,HP:0025013,HP:0001260,HP:0004926,HP:0004343,HP:0007272,HP:0003444,HP:0002483,HP:0001265,HP:0001250,HP:0000746,HP:0002354,HP:0002371,HP:0007663,HP:0003487,HP:0008619,HP:0002607,HP:0100753,HP:0001290,HP:0000762,HP:0000020,HP:0030081,HP:0000649,HP:0002355,HP:0001082,HP:0000738,HP:0003270,HP:0000736,HP:0002478,HP:0000726,HP:0012433,HP:0002376,HP:0100575,HP:0007240,HP:0007133,HP:0002312,HP:0002080,HP:0000712,HP:0002415；
相关病症数据库编号：ORPHA:309271；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ARSA往往会有以下的表型：脑脊液蛋白升高,舞蹈样运动,频繁跌倒,抑郁,肌无力,植物状态,肌张力障碍,视神经萎缩,去大脑僵直,构音障碍,自主神经功能障碍性体位性低血压,鞘糖脂代谢异常,进行性精神运动恶化,肌电图:慢性失神经支配的征象,延髓征象,腱反射减弱,癫痫发作,妄想,记忆障碍,言语不能,中心视力下降,巴彬斯基征,双侧感音神经性听觉障碍,大便失禁,精神分裂症,全身性肌张力减低,神经传导速度降低,尿失禁,脑室周围白质点状T2高信号灶,视觉诱发电位异常,行走困难,胆囊炎,幻觉,腹胀,注意力短暂,进行性痉挛性四肢瘫,认知障碍,社会行为异常,发育倒退,胆囊新生物,进行性共济失调,进行性周围神经病,笨拙,意向性震颤,情绪不稳,脑白质营养不良。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ARSA的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
