学因网基因：ARSA；
与ARSA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：进行性共济失调,脑白质营养不良,代谢紊乱/稳态失衡,巴彬斯基征,全身性肌张力减低,双侧感音神经性听觉障碍,社会行为异常,笨拙,频繁跌倒,肌电图:慢性失神经支配的征象,肌无力,言语不能,脑室周围白质点状T2高信号灶,癫痫发作,腹胀,腱反射减弱,构音障碍,发育倒退,妄想,植物状态,婴儿期喂养困难,肌张力障碍,去大脑僵直,进行性周围神经病,情绪不稳,踮起脚尖走路,中心视力下降,痉挛,脑脊液蛋白升高,视神经萎缩,视觉诱发电位异常,神经传导速度降低,尿失禁,胆囊炎,幻觉；
与ARSA基因相关的HPO英文疾病症状表型：Progressive gait ataxia,Leukodystrophy,Abnormality of metabolism/homeostasis,Babinski sign,Generalized hypotonia,Bilateral sensorineural hearing impairment,Abnormal social behavior,Clumsiness,Frequent falls,EMG: chronic denervation signs,Muscle weakness,Loss of speech,Punctate periventricular T2 hyperintense foci,Seizures,Abdominal distention,Hyporeflexia,Dysarthria,Developmental regression,Delusions,Vegetative state,Feeding difficulties in infancy,Dystonia,Decerebrate rigidity,Progressive peripheral neuropathy,Emotional lability,Toe walking,Reduced visual acuity,Spasticity,Increased CSF protein,Optic atrophy,Abnormality of visual evoked potentials,Decreased nerve conduction velocity,Urinary incontinence,Cholecystitis,Hallucinations；
HPO相关编号:HP:0007240,HP:0002415,HP:0001939,HP:0003487,HP:0001290,HP:0008619,HP:0012433,HP:0002312,HP:0002359,HP:0003444,HP:0001324,HP:0002371,HP:0030081,HP:0001250,HP:0003270,HP:0001265,HP:0001260,HP:0002376,HP:0000746,HP:0031358,HP:0008872,HP:0001332,HP:0025013,HP:0007133,HP:0000712,HP:0040083,HP:0007663,HP:0001257,HP:0002922,HP:0000648,HP:0000649,HP:0000762,HP:0000020,HP:0001082,HP:0000738；
相关病症数据库编号：ORPHA:309256；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ARSA往往会有以下的表型：进行性共济失调,脑白质营养不良,代谢紊乱/稳态失衡,巴彬斯基征,全身性肌张力减低,双侧感音神经性听觉障碍,社会行为异常,笨拙,频繁跌倒,肌电图:慢性失神经支配的征象,肌无力,言语不能,脑室周围白质点状T2高信号灶,癫痫发作,腹胀,腱反射减弱,构音障碍,发育倒退,妄想,植物状态,婴儿期喂养困难,肌张力障碍,去大脑僵直,进行性周围神经病,情绪不稳,踮起脚尖走路,中心视力下降,痉挛,脑脊液蛋白升高,视神经萎缩,视觉诱发电位异常,神经传导速度降低,尿失禁,胆囊炎,幻觉。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ARSA的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
