学因网基因：ATP1A3；
与ATP1A3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：脑病,高弓足,肌张力障碍,吞咽困难,共济失调,眼球运动异常,认知障碍,癫痫发作,自闭症行为,感音神经性耳聋,神经反射消失,肌无力,视神经萎缩；
与ATP1A3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Encephalopathy,Pes cavus,Dystonia,Dysphagia,Ataxia,Abnormality of eye movement,Cognitive impairment,Seizures,Autistic behavior,Sensorineural hearing impairment,Areflexia,Muscle weakness,Optic atrophy；
HPO相关编号:HP:0001298,HP:0001761,HP:0001332,HP:0002015,HP:0001251,HP:0000496,HP:0100543,HP:0001250,HP:0000729,HP:0000407,HP:0001284,HP:0001324,HP:0000648；
相关病症数据库编号：ORPHA:1171；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATP1A3往往会有以下的表型：脑病,高弓足,肌张力障碍,吞咽困难,共济失调,眼球运动异常,认知障碍,癫痫发作,自闭症行为,感音神经性耳聋,神经反射消失,肌无力,视神经萎缩。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ATP1A3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
