学因网基因：ATP6V1B2；
与ATP6V1B2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：癫痫发作,长头畸形,拇指甲缺失,智力残疾,少牙畸形,重度感音神经性耳聋,三指节拇指,面部形状异常,先天性表皮发育不全,趾甲发育不良,少言寡语,小锥形齿,短拇指,趾甲缺损,第5指甲缺损,额头高,扁平足；
与ATP6V1B2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Seizures,Dolichocephaly,Absent thumbnail,Intellectual disability,Oligodontia,Severe sensorineural hearing impairment,Triphalangeal thumb,Abnormal facial shape,Aplasia cutis congenita,Hypoplastic toenails,Poor speech,Small, conical teeth,Short thumb,Absent toenail,Absent fifth fingernail,High forehead,Pes planus；
HPO相关编号:HP:0001250,HP:0000268,HP:0012554,HP:0001249,HP:0000677,HP:0008625,HP:0001199,HP:0001999,HP:0001057,HP:0001800,HP:0002465,HP:0200141,HP:0009778,HP:0001802,HP:0200104,HP:0000348,HP:0001763；
相关病症数据库编号：ORPHA:79499；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATP6V1B2往往会有以下的表型：癫痫发作,长头畸形,拇指甲缺失,智力残疾,少牙畸形,重度感音神经性耳聋,三指节拇指,面部形状异常,先天性表皮发育不全,趾甲发育不良,少言寡语,小锥形齿,短拇指,趾甲缺损,第5指甲缺损,额头高,扁平足。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ATP6V1B2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
