学因网基因：ATP7B；
与ATP7B基因相关的CHPO中文疾病症状表型：手异常,肝脂肪变性,肝脏肿大,构音障碍,脾肿大,肝硬化,关节疼痛,下肢近端肌无力,血小板减少症,月经周期异常,攻击性行为,黄疸,急性肝功能衰竭,背部疼痛,抑郁,急性肝炎,不能生长发育,肝脏转氨酶升高,骨痛,体重减轻,性欲亢进,关节炎,智力残疾,行走困难,瘙痒,病理性骨折,体重增加,关节肿胀,瘀斑易感性,笨拙,贫血,角膜色素环；
与ATP7B基因相关的HPO英文疾病症状表型：Abnormality of the hand,Hepatic steatosis,Hepatomegaly,Dysarthria,Splenomegaly,Cirrhosis,Arthralgia,Proximal muscle weakness in lower limbs,Thrombocytopenia,Abnormality of the menstrual cycle,Aggressive behavior,Jaundice,Acute hepatic failure,Back pain,Depressivity,Acute hepatitis,Failure to thrive,Elevated hepatic transaminase,Bone pain,Weight loss,Hypersexuality,Arthritis,Intellectual disability,Difficulty walking,Pruritus,Pathologic fracture,Increased body weight,Joint swelling,Bruising susceptibility,Clumsiness,Anemia,Kayser-Fleischer ring；
HPO相关编号:HP:0001155,HP:0001397,HP:0002240,HP:0001260,HP:0001744,HP:0001394,HP:0002829,HP:0008994,HP:0001873,HP:0000140,HP:0000718,HP:0000952,HP:0006554,HP:0003418,HP:0000716,HP:0200119,HP:0001508,HP:0002910,HP:0002653,HP:0001824,HP:0030214,HP:0001369,HP:0001249,HP:0002355,HP:0000989,HP:0002756,HP:0004324,HP:0001386,HP:0000978,HP:0002312,HP:0001903,HP:0200032；
相关病症数据库编号：ORPHA:905；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATP7B往往会有以下的表型：手异常,肝脂肪变性,肝脏肿大,构音障碍,脾肿大,肝硬化,关节疼痛,下肢近端肌无力,血小板减少症,月经周期异常,攻击性行为,黄疸,急性肝功能衰竭,背部疼痛,抑郁,急性肝炎,不能生长发育,肝脏转氨酶升高,骨痛,体重减轻,性欲亢进,关节炎,智力残疾,行走困难,瘙痒,病理性骨折,体重增加,关节肿胀,瘀斑易感性,笨拙,贫血,角膜色素环。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ATP7B的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
