学因网基因：ATRX；
与ATRX基因相关的CHPO中文疾病症状表型：外斜视,骨成熟延迟,副阴囊,内眦赘皮,感音神经性耳聋,隐睾,身材矮小,重度智力残疾,小睑裂,鼻梁凹陷,小阴茎；
与ATRX基因相关的HPO英文疾病症状表型：Exotropia,Delayed skeletal maturation,Accessory scrotum,Epicanthus,Sensorineural hearing impairment,Cryptorchidism,Short stature,Intellectual disability, severe,Narrow palpebral fissure,Depressed nasal bridge,Micropenis；
HPO相关编号:HP:0000577,HP:0002750,HP:0030274,HP:0000286,HP:0000407,HP:0000028,HP:0004322,HP:0010864,HP:0045025,HP:0005280,HP:0000054；
相关病症数据库编号：ORPHA:93972；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATRX往往会有以下的表型：外斜视,骨成熟延迟,副阴囊,内眦赘皮,感音神经性耳聋,隐睾,身材矮小,重度智力残疾,小睑裂,鼻梁凹陷,小阴茎。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ATRX的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
