学因网基因：ATRX；
与ATRX基因相关的CHPO中文疾病症状表型：心悸,非典型肺类癌,厌食症,右心衰竭,肠鸣音消失,迁延性腹泻,肝脏转氨酶升高,肺动脉瓣尖瓣形态异常,Zollinger-Ellison 综合征,间歇性腹泻,副神经节瘤,肝脏肿大,面部毛细血管扩张,阵发性腹痛,排便紧迫感,体重减轻,血清5-羟色胺（血清素）水平升高,血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平增加,系统性疾病的皮肤表现,黑便,食欲不振,呕血,低血压,慢性非感染性淋巴结肿大,三尖瓣反流,心源性休克,恶心和呕吐,肝功能衰竭,缺铁性贫血,支气管痉挛；
与ATRX基因相关的HPO英文疾病症状表型：Palpitations,Atypical pulmonary carcinoid tumor,Anorexia,Right ventricular failure,Lack of bowel sounds,Protracted diarrhea,Elevated hepatic transaminase,Abnormal pulmonary valve cusp morphology,Zollinger-Ellison syndrome,Intermittent diarrhea,Paraganglioma,Hepatomegaly,Facial telangiectasia,Episodic abdominal pain,Bowel urgency,Weight loss,Increased serum serotonin,Increased circulating ACTH level,Dermatological manifestations of systemic disorders,Melena,Poor appetite,Hematemesis,Hypotension,Chronic noninfectious lymphadenopathy,Tricuspid regurgitation,Cardiogenic shock,Nausea and vomiting,Hepatic failure,Iron deficiency anemia,Bronchospasm；
HPO相关编号:HP:0001962,HP:0030446,HP:0002039,HP:0001708,HP:0030145,HP:0004385,HP:0002910,HP:0031566,HP:0002044,HP:0002254,HP:0002668,HP:0002240,HP:0007380,HP:0002574,HP:0012701,HP:0001824,HP:0003144,HP:0003154,HP:0001005,HP:0002249,HP:0004396,HP:0002248,HP:0002615,HP:0002730,HP:0005180,HP:0030149,HP:0002017,HP:0001399,HP:0001891,HP:0025428；
相关病症数据库编号：ORPHA:100075；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATRX往往会有以下的表型：心悸,非典型肺类癌,厌食症,右心衰竭,肠鸣音消失,迁延性腹泻,肝脏转氨酶升高,肺动脉瓣尖瓣形态异常,Zollinger-Ellison 综合征,间歇性腹泻,副神经节瘤,肝脏肿大,面部毛细血管扩张,阵发性腹痛,排便紧迫感,体重减轻,血清5-羟色胺（血清素）水平升高,血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平增加,系统性疾病的皮肤表现,黑便,食欲不振,呕血,低血压,慢性非感染性淋巴结肿大,三尖瓣反流,心源性休克,恶心和呕吐,肝功能衰竭,缺铁性贫血,支气管痉挛。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ATRX的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
