基因:ATRX;
与ATRX基因相关的CHPO中文疾病症状表型:急性白血病,呼吸困难,骨髓增生异常,小细胞性贫血,脾肿大,免疫缺陷,血小板减少症,中性粒细胞减少症,疲乏,血红蛋白H,瘀斑易感性;
与ATRX基因相关的HPO英文疾病症状表型:Acute leukemia,Dyspnea,Myelodysplasia,Microcytic anemia,Splenomegaly,Immunodeficiency,Thrombocytopenia,Neutropenia,Fatigue,HbH hemoglobin,Bruising susceptibility;
HPO相关编号:HP:0002488,HP:0002094,HP:0002863,HP:0001935,HP:0001744,HP:0002721,HP:0001873,HP:0001875,HP:0012378,HP:0011903,HP:0000978;
相关病症数据库编号:ORPHA:231401;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因ATRX往往会有以下的表型:急性白血病,呼吸困难,骨髓增生异常,小细胞性贫血,脾肿大,免疫缺陷,血小板减少症,中性粒细胞减少症,疲乏,血红蛋白H,瘀斑易感性。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ATRX的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。