学因网基因：ATRX；
与ATRX基因相关的CHPO中文疾病症状表型：末节指骨骨骺膨大,身材矮小,中度智力残疾,宽鼻尖,厚下唇,眉毛浓密,面容粗糙,鼻梁凹陷,短指畸形综合征,宽鼻梁,牙间隙增宽；
与ATRX基因相关的HPO英文疾病症状表型：Enlarged epiphyses of the distal phalanges of the hand,Short stature,Intellectual disability, moderate,Broad nasal tip,Thick lower lip vermilion,Thick eyebrow,Coarse facial features,Depressed nasal bridge,Brachydactyly,Wide nasal bridge,Widely spaced teeth；
HPO相关编号:HP:0010249,HP:0004322,HP:0002342,HP:0000455,HP:0000179,HP:0000574,HP:0000280,HP:0005280,HP:0001156,HP:0000431,HP:0000687；
相关病症数据库编号：ORPHA:93973；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATRX往往会有以下的表型：末节指骨骨骺膨大,身材矮小,中度智力残疾,宽鼻尖,厚下唇,眉毛浓密,面容粗糙,鼻梁凹陷,短指畸形综合征,宽鼻梁,牙间隙增宽。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ATRX的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
