学因网基因：ATRX；
与ATRX基因相关的CHPO中文疾病症状表型：眼距过宽,面部形状异常,重度智力残疾,双侧马蹄内翻足,喂养困难,牙齿异常,刻板行为,下颌前突,流涎,面部肌张力低下,双侧肾发育不良,全面发育迟缓,下唇唇红外翻,慢性便秘,低位耳,前囟增宽,失语,大额头,甲状舌管囊肿,内眦赘皮,身材矮小,羊水过少,小头畸形,小儿肌张力减退,短颈,短鼻,鼻孔前翻,上唇短小,胃食管反流,马蹄内翻变形,鼻梁凹陷,反射活跃；
与ATRX基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypertelorism,Abnormal facial shape,Intellectual disability, severe,Bilateral talipes equinovarus,Feeding difficulties,Abnormality of the dentition,Stereotypy,Mandibular prognathia,Drooling,Facial hypotonia,Bilateral renal hypoplasia,Global developmental delay,Everted lower lip vermilion,Chronic constipation,Low-set ears,Wide anterior fontanel,Absent speech,Large forehead,Thyroglossal cyst,Epicanthus,Short stature,Oligohydramnios,Microcephaly,Infantile muscular hypotonia,Short neck,Short nose,Anteverted nares,Short upper lip,Gastroesophageal reflux,Equinovarus deformity,Depressed nasal bridge,Brisk reflexes；
HPO相关编号:HP:0000316,HP:0001999,HP:0010864,HP:0001776,HP:0011968,HP:0000164,HP:0000733,HP:0000303,HP:0002307,HP:0000297,HP:0012584,HP:0001263,HP:0000232,HP:0012450,HP:0000369,HP:0000260,HP:0001344,HP:0002003,HP:0010518,HP:0000286,HP:0004322,HP:0001562,HP:0000252,HP:0008947,HP:0000470,HP:0003196,HP:0000463,HP:0000188,HP:0002020,HP:0008110,HP:0005280,HP:0001348；
相关病症数据库编号：ORPHA:93970；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATRX往往会有以下的表型：眼距过宽,面部形状异常,重度智力残疾,双侧马蹄内翻足,喂养困难,牙齿异常,刻板行为,下颌前突,流涎,面部肌张力低下,双侧肾发育不良,全面发育迟缓,下唇唇红外翻,慢性便秘,低位耳,前囟增宽,失语,大额头,甲状舌管囊肿,内眦赘皮,身材矮小,羊水过少,小头畸形,小儿肌张力减退,短颈,短鼻,鼻孔前翻,上唇短小,胃食管反流,马蹄内翻变形,鼻梁凹陷,反射活跃。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ATRX的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
