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基因检测B2M筛查症状表现大便失禁,干燥性角结膜炎,慢性轴索神经病,吸收不良,自主神经功能障碍性体位性低血压,胃肠动力障碍,眩晕,体重减轻,间歇性腹泻,胃肠道出血,慢性腹泻,慢性便秘,自主性膀胱功能障碍,口腔干燥

基因:B2M;

与B2M基因相关的CHPO中文疾病症状表型:大便失禁,干燥性角结膜炎,慢性轴索神经病,吸收不良,自主神经功能障碍性体位性低血压,胃肠动力障碍,眩晕,体重减轻,间歇性腹泻,胃肠道出血,慢性腹泻,慢性便秘,自主性膀胱功能障碍,口腔干燥;

与B2M基因相关的HPO英文疾病症状表型:Bowel incontinence,Keratoconjunctivitis sicca,Chronic axonal neuropathy,Malabsorption,Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction,Gastrointestinal dysmotility,Vertigo,Weight loss,Intermittent diarrhea,Gastrointestinal hemorrhage,Chronic diarrhea,Chronic constipation,Autonomic bladder dysfunction,Xerostomia;

HPO相关编号:HP:0002607,HP:0001097,HP:0007267,HP:0002024,HP:0004926,HP:0002579,HP:0002321,HP:0001824,HP:0002254,HP:0002239,HP:0002028,HP:0012450,HP:0005341,HP:0000217;

相关病症数据库编号:ORPHA:314652;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因B2M往往会有以下的表型:大便失禁,干燥性角结膜炎,慢性轴索神经病,吸收不良,自主神经功能障碍性体位性低血压,胃肠动力障碍,眩晕,体重减轻,间歇性腹泻,胃肠道出血,慢性腹泻,慢性便秘,自主性膀胱功能障碍,口腔干燥。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因B2M的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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