学因网基因：BBS2；
与BBS2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：低位后旋转耳,肌萎缩,色素性视网膜病,肥胖,隐睾,身材矮小,阴茎发育不良,多囊性肾发育不良,短颈,鼻梁突出,卵巢发育不良,轴后多指畸形,视网膜电流图异常,眼球震颤,肝纤维化,肾病综合征,眉中部发散扩展,手并指,下斜睑裂,神经语言障碍,智力残疾,高血压,性腺功能减退症,听力障碍,全身性多毛症；
与BBS2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Low-set, posteriorly rotated ears,Skeletal muscle atrophy,Pigmentary retinopathy,Obesity,Cryptorchidism,Short stature,Hypoplasia of penis,Multicystic kidney dysplasia,Short neck,Prominent nasal bridge,Hypoplasia of the ovary,Postaxial hand polydactyly,Abnormal electroretinogram,Nystagmus,Hepatic fibrosis,Nephrotic syndrome,Medial flaring of the eyebrow,Finger syndactyly,Downslanted palpebral fissures,Neurological speech impairment,Intellectual disability,Hypertension,Hypogonadism,Hearing impairment,Generalized hirsutism；
HPO相关编号:HP:0000368,HP:0003202,HP:0000580,HP:0001513,HP:0000028,HP:0004322,HP:0008736,HP:0000003,HP:0000470,HP:0000426,HP:0008724,HP:0001162,HP:0000512,HP:0000639,HP:0001395,HP:0000100,HP:0010747,HP:0006101,HP:0000494,HP:0002167,HP:0001249,HP:0000822,HP:0000135,HP:0000365,HP:0002230；
相关病症数据库编号：ORPHA:110；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BBS2往往会有以下的表型：低位后旋转耳,肌萎缩,色素性视网膜病,肥胖,隐睾,身材矮小,阴茎发育不良,多囊性肾发育不良,短颈,鼻梁突出,卵巢发育不良,轴后多指畸形,视网膜电流图异常,眼球震颤,肝纤维化,肾病综合征,眉中部发散扩展,手并指,下斜睑裂,神经语言障碍,智力残疾,高血压,性腺功能减退症,听力障碍,全身性多毛症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因BBS2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
