学因网基因：BDNF；
与BDNF基因相关的CHPO中文疾病症状表型：身材矮小,视觉障碍,肥胖,眼球震颤,小下颌畸形,皮质脊髓侧束功能障碍,虹膜发育缺陷/不全,脊柱侧弯,隐睾,外尿道口异位,青光眼,小头畸形,白内障,外阴性别不明,智力残疾,听力异常,上睑下垂,下唇唇红外翻；
与BDNF基因相关的HPO英文疾病症状表型：Short stature,Visual impairment,Obesity,Nystagmus,Micrognathia,Dysfunction of lateral corticospinal tracts,Aplasia/Hypoplasia of the iris,Scoliosis,Cryptorchidism,Displacement of the urethral meatus,Glaucoma,Microcephaly,Cataract,Ambiguous genitalia,Intellectual disability,Hearing abnormality,Ptosis,Everted lower lip vermilion；
HPO相关编号:HP:0004322,HP:0000505,HP:0001513,HP:0000639,HP:0000347,HP:0007299,HP:0008053,HP:0002650,HP:0000028,HP:0100627,HP:0000501,HP:0000252,HP:0000518,HP:0000062,HP:0001249,HP:0000364,HP:0000508,HP:0000232；
相关病症数据库编号：ORPHA:893；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BDNF往往会有以下的表型：身材矮小,视觉障碍,肥胖,眼球震颤,小下颌畸形,皮质脊髓侧束功能障碍,虹膜发育缺陷/不全,脊柱侧弯,隐睾,外尿道口异位,青光眼,小头畸形,白内障,外阴性别不明,智力残疾,听力异常,上睑下垂,下唇唇红外翻。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因BDNF的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
