学因网基因：BIN1；
与BIN1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：新生儿窒息,肋骨变薄,肌酸磷酸激酶轻度升高,全身性肌张力减低,大于胎龄儿,上睑下垂,EMG:肌病样异常,小腿肌肉肥大,下肢反射消失,出生时巨头畸形,上肢近端肌肉无力,幽门狭窄,尿失禁,行走困难,恶性高热,隐睾,下肢近端肌无力,海绵状血管瘤,足部肌肉异常,中央成核的骨骼肌纤维,1型肌纤维优势,粗大运动发育迟缓,肌纤维颤动,胎动减少,羊水过多,运动诱发的肌肉痛,轴索性周围神经病,眼外肌麻痹,自然流产,肌肉无力导致的呼吸功能不全；
与BIN1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Neonatal asphyxia,Thin ribs,Mildly elevated creatine kinase,Generalized hypotonia,Large for gestational age,Ptosis,EMG: myopathic abnormalities,Calf muscle hypertrophy,Areflexia of lower limbs,Macrocephaly at birth,Proximal muscle weakness in upper limbs,Pyloric stenosis,Urinary incontinence,Difficulty walking,Malignant hyperthermia,Cryptorchidism,Proximal muscle weakness in lower limbs,Cavernous hemangioma,Abnormality of the foot musculature,Centrally nucleated skeletal muscle fibers,Type 1 muscle fiber predominance,Delayed gross motor development,Muscle fibrillation,Decreased fetal movement,Polyhydramnios,Exercise-induced myalgia,Peripheral axonal neuropathy,External ophthalmoplegia,Spontaneous abortion,Respiratory insufficiency due to muscle weakness；
HPO相关编号:HP:0012768,HP:0000883,HP:0008180,HP:0001290,HP:0001520,HP:0000508,HP:0003458,HP:0008981,HP:0002522,HP:0004488,HP:0008997,HP:0002021,HP:0000020,HP:0002355,HP:0002047,HP:0000028,HP:0008994,HP:0001048,HP:0001436,HP:0003687,HP:0003803,HP:0002194,HP:0010546,HP:0001558,HP:0001561,HP:0003738,HP:0003477,HP:0000544,HP:0005268,HP:0002747；
相关病症数据库编号：ORPHA:169189；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BIN1往往会有以下的表型：新生儿窒息,肋骨变薄,肌酸磷酸激酶轻度升高,全身性肌张力减低,大于胎龄儿,上睑下垂,EMG:肌病样异常,小腿肌肉肥大,下肢反射消失,出生时巨头畸形,上肢近端肌肉无力,幽门狭窄,尿失禁,行走困难,恶性高热,隐睾,下肢近端肌无力,海绵状血管瘤,足部肌肉异常,中央成核的骨骼肌纤维,1型肌纤维优势,粗大运动发育迟缓,肌纤维颤动,胎动减少,羊水过多,运动诱发的肌肉痛,轴索性周围神经病,眼外肌麻痹,自然流产,肌肉无力导致的呼吸功能不全。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因BIN1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
