学因网基因：BIN1；
与BIN1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：爬楼梯困难,髋关节挛缩,跑步困难,肌电图:复合肌肉动作电位对神经重复刺激的递减反应,马蹄内翻足,指长,运动延迟,进行性肌无力,构音障碍,双歧悬雍垂,嘴巴狭窄,泛发性肌萎缩,脊柱前凸过度,蹒跚步态,语言发育迟缓,长脸,左心室肥大,翼状肩胛,中央成核的骨骼肌纤维,眼肌麻痹,轻度智力残疾,心脏瓣膜异常,下颌后缩,发音困难,高弓足,招风耳,高腭,高尔斯征,全身性肌张力减低,神经反射消失,1型肌纤维优势,双侧面瘫,呼吸功能不全；
与BIN1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Difficulty climbing stairs,Hip contracture,Difficulty running,EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation,Talipes equinovarus,Long fingers,Motor delay,Progressive muscle weakness,Dysarthria,Bifid uvula,Narrow mouth,Generalized amyotrophy,Hyperlordosis,Waddling gait,Delayed speech and language development,Long face,Left ventricular hypertrophy,Scapular winging,Centrally nucleated skeletal muscle fibers,Ophthalmoplegia,Intellectual disability, mild,Abnormal heart valve morphology,Retrognathia,Dysphonia,Pes cavus,Protruding ear,High palate,Gowers sign,Generalized hypotonia,Areflexia,Type 1 muscle fiber predominance,Facial diplegia,Respiratory insufficiency；
HPO相关编号:HP:0003551,HP:0003273,HP:0009046,HP:0003403,HP:0001762,HP:0100807,HP:0001270,HP:0003323,HP:0001260,HP:0000193,HP:0000160,HP:0003700,HP:0003307,HP:0002515,HP:0000750,HP:0000276,HP:0001712,HP:0003691,HP:0003687,HP:0000602,HP:0001256,HP:0001654,HP:0000278,HP:0001618,HP:0001761,HP:0000411,HP:0000218,HP:0003391,HP:0001290,HP:0001284,HP:0003803,HP:0001349,HP:0002093；
相关病症数据库编号：ORPHA:169186；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BIN1往往会有以下的表型：爬楼梯困难,髋关节挛缩,跑步困难,肌电图:复合肌肉动作电位对神经重复刺激的递减反应,马蹄内翻足,指长,运动延迟,进行性肌无力,构音障碍,双歧悬雍垂,嘴巴狭窄,泛发性肌萎缩,脊柱前凸过度,蹒跚步态,语言发育迟缓,长脸,左心室肥大,翼状肩胛,中央成核的骨骼肌纤维,眼肌麻痹,轻度智力残疾,心脏瓣膜异常,下颌后缩,发音困难,高弓足,招风耳,高腭,高尔斯征,全身性肌张力减低,神经反射消失,1型肌纤维优势,双侧面瘫,呼吸功能不全。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因BIN1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
