学因网基因：BMP2；
与BMP2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：鼻梁凹陷,鸡胸,扁平颧突,身材矮小,脸颊丰满,宽鼻梁,肌张力减退,长人中,下斜睑裂,嘴巴狭窄,拇指变宽,眼距过宽,全面发育迟缓,房间隔缺陷,耳轮增厚,内眦赘皮,上颌骨发育不全,癫痫发作,巨脑室,午-帕-怀三氏综合征,小耳畸形,巨头畸形,脚拇趾趾骨变宽；
与BMP2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Depressed nasal bridge,Pectus carinatum,Malar flattening,Short stature,Full cheeks,Wide nasal bridge,Muscular hypotonia,Long philtrum,Downslanted palpebral fissures,Narrow mouth,Broad thumb,Hypertelorism,Global developmental delay,Atrial septal defect,Thickened helices,Epicanthus,Hypoplasia of the maxilla,Seizures,Ventriculomegaly,Wolff-Parkinson-White syndrome,Microtia,Macrocephaly,Broad hallux phalanx；
HPO相关编号:HP:0005280,HP:0000768,HP:0000272,HP:0004322,HP:0000293,HP:0000431,HP:0001252,HP:0000343,HP:0000494,HP:0000160,HP:0011304,HP:0000316,HP:0001263,HP:0001631,HP:0000391,HP:0000286,HP:0000327,HP:0001250,HP:0002119,HP:0001716,HP:0008551,HP:0000256,HP:0010059；
相关病症数据库编号：ORPHA:261295；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BMP2往往会有以下的表型：鼻梁凹陷,鸡胸,扁平颧突,身材矮小,脸颊丰满,宽鼻梁,肌张力减退,长人中,下斜睑裂,嘴巴狭窄,拇指变宽,眼距过宽,全面发育迟缓,房间隔缺陷,耳轮增厚,内眦赘皮,上颌骨发育不全,癫痫发作,巨脑室,午-帕-怀三氏综合征,小耳畸形,巨头畸形,脚拇趾趾骨变宽。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因BMP2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
