学因网基因：BMPR1A；
与BMPR1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：难治性贫血,直肠脱垂,低蛋白血症,腺瘤性结肠息肉病,运动延迟,低位耳,面部形状异常,蛋白丢失性肠病,便血,腹痛,全身性肌张力减低,杵状指,血管母细胞瘤,前额突出,身材矮小,轻度智力残疾,拇指变宽,错构瘤性息肉,巨头畸形,短下巴,大额头,肠道出血,锁骨发育不全,生殖器雀斑,皮下脂肪瘤,嘴巴狭窄,眼距过宽,房间隔缺陷,血管瘤,下斜睑裂,恶病质,脚趾骨粗大,肠套叠,鼻梁凹陷,动脉导管未闭,腭高而窄,黑便；
与BMPR1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Refractory anemia,Rectal prolapse,Hypoalbuminemia,Adenomatous colonic polyposis,Motor delay,Low-set ears,Abnormal facial shape,Protein-losing enteropathy,Hematochezia,Abdominal pain,Generalized hypotonia,Clubbing of fingers,Hemangioblastoma,Frontal bossing,Short stature,Intellectual disability, mild,Broad thumb,Hamartomatous polyposis,Macrocephaly,Short chin,Large forehead,Intestinal bleeding,Midclavicular hypoplasia,Freckled genitalia,Subcutaneous lipoma,Narrow mouth,Hypertelorism,Atrial septal defect,Hemangioma,Downslanted palpebral fissures,Cachexia,Broad phalanx of the toes,Intussusception,Depressed nasal bridge,Patent ductus arteriosus,High, narrow palate,Melena；
HPO相关编号:HP:0005505,HP:0002035,HP:0003073,HP:0005227,HP:0001270,HP:0000369,HP:0001999,HP:0002243,HP:0002573,HP:0002027,HP:0001290,HP:0100759,HP:0010797,HP:0002007,HP:0004322,HP:0001256,HP:0011304,HP:0004390,HP:0000256,HP:0000331,HP:0002003,HP:0002584,HP:0006608,HP:0030257,HP:0001031,HP:0000160,HP:0000316,HP:0001631,HP:0001028,HP:0000494,HP:0004326,HP:0010174,HP:0002576,HP:0005280,HP:0001643,HP:0002705,HP:0002249；
相关病症数据库编号：ORPHA:79076；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BMPR1A往往会有以下的表型：难治性贫血,直肠脱垂,低蛋白血症,腺瘤性结肠息肉病,运动延迟,低位耳,面部形状异常,蛋白丢失性肠病,便血,腹痛,全身性肌张力减低,杵状指,血管母细胞瘤,前额突出,身材矮小,轻度智力残疾,拇指变宽,错构瘤性息肉,巨头畸形,短下巴,大额头,肠道出血,锁骨发育不全,生殖器雀斑,皮下脂肪瘤,嘴巴狭窄,眼距过宽,房间隔缺陷,血管瘤,下斜睑裂,恶病质,脚趾骨粗大,肠套叠,鼻梁凹陷,动脉导管未闭,腭高而窄,黑便。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因BMPR1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
