学因网基因：BMPR1B；
与BMPR1B基因相关的CHPO中文疾病症状表型：身材矮小,跗骨骨性连合,拇指异常,桡骨异常,关节活动受限,尺骨异常,短肢,髋骨异常,双侧单掌横折痕,腓骨发育不全或发育低下,胫骨异常,鼻梁狭窄,骨骺异常,腕骨的骨性连合,短指畸形综合征；
与BMPR1B基因相关的HPO英文疾病症状表型：Short stature,Tarsal synostosis,Abnormal thumb morphology,Abnormality of the radius,Limitation of joint mobility,Abnormality of the ulna,Micromelia,Abnormality of the hip bone,Bilateral single transverse palmar creases,Aplasia/Hypoplasia of the fibula,Abnormality of tibia morphology,Narrow nasal bridge,Abnormality of epiphysis morphology,Synostosis of carpal bones,Brachydactyly；
HPO相关编号:HP:0004322,HP:0008368,HP:0001172,HP:0002818,HP:0001376,HP:0002997,HP:0002983,HP:0003272,HP:0007598,HP:0006492,HP:0002992,HP:0000446,HP:0005930,HP:0005048,HP:0001156；
相关病症数据库编号：ORPHA:2639；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BMPR1B往往会有以下的表型：身材矮小,跗骨骨性连合,拇指异常,桡骨异常,关节活动受限,尺骨异常,短肢,髋骨异常,双侧单掌横折痕,腓骨发育不全或发育低下,胫骨异常,鼻梁狭窄,骨骺异常,腕骨的骨性连合,短指畸形综合征。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因BMPR1B的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
