基因:BRAF;
与BRAF基因相关的CHPO中文疾病症状表型:丘疹,色素脱失斑,眼球震颤,皮肤结节,骨质溶解,支气管囊肿,视网膜病变;
与BRAF基因相关的HPO英文疾病症状表型:Papule,Hypomelanotic macule,Nystagmus,Skin nodule,Osteolysis,Bronchogenic cyst,Retinopathy;
HPO相关编号:HP:0200034,HP:0009719,HP:0000639,HP:0200036,HP:0002797,HP:0100730,HP:0000488;
相关病症数据库编号:ORPHA:99872;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因BRAF往往会有以下的表型:丘疹,色素脱失斑,眼球震颤,皮肤结节,骨质溶解,支气管囊肿,视网膜病变。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因BRAF的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。