学因网基因：BRCA1；
与BRCA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：假性肠梗阻,黄疸,食欲不振,结肠癌,慢性疲劳,糖尿病,厌食症,胰腺腺癌,功能性肠梗阻,体重减轻,肝外胆汁淤积,胰腺外分泌功能不全,腹膜脓肿,乳腺癌,肝脏肿瘤,恶心和呕吐,黑色素瘤,淋巴结肿大,肝脾肿大,腹痛,卵巢癌,背部疼痛,肝脏转氨酶升高,间歇性腹泻；
与BRCA1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Intestinal pseudo-obstruction,Jaundice,Poor appetite,Colon cancer,Chronic fatigue,Diabetes mellitus,Anorexia,Pancreatic adenocarcinoma,Functional intestinal obstruction,Weight loss,Extrahepatic cholestasis,Exocrine pancreatic insufficiency,Peritoneal abscess,Breast carcinoma,Neoplasm of the liver,Nausea and vomiting,Melanoma,Lymphadenopathy,Hepatosplenomegaly,Abdominal pain,Ovarian carcinoma,Back pain,Elevated hepatic transaminase,Intermittent diarrhea；
HPO相关编号:HP:0004389,HP:0000952,HP:0004396,HP:0003003,HP:0012432,HP:0000819,HP:0002039,HP:0006725,HP:0005249,HP:0001824,HP:0012334,HP:0001738,HP:0100592,HP:0003002,HP:0002896,HP:0002017,HP:0002861,HP:0002716,HP:0001433,HP:0002027,HP:0025318,HP:0003418,HP:0002910,HP:0002254；
相关病症数据库编号：ORPHA:1333；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BRCA1往往会有以下的表型：假性肠梗阻,黄疸,食欲不振,结肠癌,慢性疲劳,糖尿病,厌食症,胰腺腺癌,功能性肠梗阻,体重减轻,肝外胆汁淤积,胰腺外分泌功能不全,腹膜脓肿,乳腺癌,肝脏肿瘤,恶心和呕吐,黑色素瘤,淋巴结肿大,肝脾肿大,腹痛,卵巢癌,背部疼痛,肝脏转氨酶升高,间歇性腹泻。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因BRCA1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
