学因网基因：BTK；
与BTK基因相关的CHPO中文疾病症状表型：慢性中耳炎,皮疹,血小板减少症,贫血,体重减轻,反复肺炎,脑膜炎,肝炎,鼻窦炎,吸收不良,扁桃体异常,骨髓炎,结膜炎,不能生长发育,脱发,丙种球蛋白缺乏血症,免疫缺陷,皮肤溃疡,舌后坠,自身免疫,疲乏,身材矮小,发热,感音神经性耳聋,慢性腹泻,中性粒细胞减少症,低钙血症,关节炎,复发性皮肤脓肿,蜂窝织炎,脓毒症,肿瘤,皮肤色素减退斑；
与BTK基因相关的HPO英文疾病症状表型：Chronic otitis media,Skin rash,Thrombocytopenia,Anemia,Weight loss,Recurrent pneumonia,Meningitis,Hepatitis,Sinusitis,Malabsorption,Abnormality of the tonsils,Osteomyelitis,Conjunctivitis,Failure to thrive,Alopecia,Agammaglobulinemia,Immunodeficiency,Skin ulcer,Glossoptosis,Autoimmunity,Fatigue,Short stature,Fever,Sensorineural hearing impairment,Chronic diarrhea,Neutropenia,Hypocalcemia,Arthritis,Recurrent cutaneous abscess formation,Cellulitis,Sepsis,Neoplasm,Hypopigmented skin patches；
HPO相关编号:HP:0000389,HP:0000988,HP:0001873,HP:0001903,HP:0001824,HP:0006532,HP:0001287,HP:0012115,HP:0000246,HP:0002024,HP:0100765,HP:0002754,HP:0000509,HP:0001508,HP:0001596,HP:0004432,HP:0002721,HP:0200042,HP:0000162,HP:0002960,HP:0012378,HP:0004322,HP:0001945,HP:0000407,HP:0002028,HP:0001875,HP:0002901,HP:0001369,HP:0100838,HP:0100658,HP:0100806,HP:0002664,HP:0001053；
相关病症数据库编号：ORPHA:47；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BTK往往会有以下的表型：慢性中耳炎,皮疹,血小板减少症,贫血,体重减轻,反复肺炎,脑膜炎,肝炎,鼻窦炎,吸收不良,扁桃体异常,骨髓炎,结膜炎,不能生长发育,脱发,丙种球蛋白缺乏血症,免疫缺陷,皮肤溃疡,舌后坠,自身免疫,疲乏,身材矮小,发热,感音神经性耳聋,慢性腹泻,中性粒细胞减少症,低钙血症,关节炎,复发性皮肤脓肿,蜂窝织炎,脓毒症,肿瘤,皮肤色素减退斑。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因BTK的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
