学因网基因：CA2；
与CA2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肝脏肿大,全面发育迟缓,视觉障碍,骨硬化,脑钙化,智力残疾,龋齿,周围神经病,血小板减少症,不能生长发育,复发性骨折,视神经萎缩,骨痛,无菌性骨坏死,脾肿大,骨密度降低,牙齿错位咬合,贫血,膝外翻,肾小管异常,牙齿形态异常,骨骺异常,下颌前突；
与CA2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hepatomegaly,Global developmental delay,Visual impairment,Osteopetrosis,Cerebral calcification,Intellectual disability,Carious teeth,Peripheral neuropathy,Thrombocytopenia,Failure to thrive,Recurrent fractures,Optic atrophy,Bone pain,Avascular necrosis,Splenomegaly,Reduced bone mineral density,Dental malocclusion,Anemia,Genu valgum,Abnormal renal tubule morphology,Abnormality of dental morphology,Abnormality of epiphysis morphology,Mandibular prognathia；
HPO相关编号:HP:0002240,HP:0001263,HP:0000505,HP:0011002,HP:0002514,HP:0001249,HP:0000670,HP:0009830,HP:0001873,HP:0001508,HP:0002757,HP:0000648,HP:0002653,HP:0010885,HP:0001744,HP:0004349,HP:0000689,HP:0001903,HP:0002857,HP:0000091,HP:0006482,HP:0005930,HP:0000303；
相关病症数据库编号：ORPHA:2785；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CA2往往会有以下的表型：肝脏肿大,全面发育迟缓,视觉障碍,骨硬化,脑钙化,智力残疾,龋齿,周围神经病,血小板减少症,不能生长发育,复发性骨折,视神经萎缩,骨痛,无菌性骨坏死,脾肿大,骨密度降低,牙齿错位咬合,贫血,膝外翻,肾小管异常,牙齿形态异常,骨骺异常,下颌前突。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因CA2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
