基因:CACNA1A;
与CACNA1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型:困倦,眩晕,呕吐,共济失调,情感淡漠,苍白圈,偏头痛,斜颈,头部运动异常,易激惹;
与CACNA1A基因相关的HPO英文疾病症状表型:Drowsiness,Vertigo,Vomiting,Ataxia,Apathy,Pallor,Migraine,Torticollis,Abnormal head movements,Irritability;
HPO相关编号:HP:0002329,HP:0002321,HP:0002013,HP:0001251,HP:0000741,HP:0000980,HP:0002076,HP:0000473,HP:0002457,HP:0000737;
相关病症数据库编号:ORPHA:71518;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因CACNA1A往往会有以下的表型:困倦,眩晕,呕吐,共济失调,情感淡漠,苍白圈,偏头痛,斜颈,头部运动异常,易激惹。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CACNA1A的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。