学因网基因：CACNA1A；
与CACNA1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：姿势不稳,窒息发作,进行性小脑共济失调,意向性震颤,垂直眼球震颤,复视,步态共济失调,反射亢进,运动视觉障碍,构音障碍,巴彬斯基征,眼睑痉挛,吞咽困难,步态不稳,不协调,凝视诱发水平眼震；
与CACNA1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Postural instability,Choking episodes,Progressive cerebellar ataxia,Intention tremor,Vertical nystagmus,Diplopia,Gait ataxia,Hyperreflexia,Bradyopsia,Dysarthria,Babinski sign,Blepharospasm,Dysphagia,Unsteady gait,Incoordination,Gaze-evoked horizontal nystagmus；
HPO相关编号:HP:0002172,HP:0030842,HP:0002073,HP:0002080,HP:0010544,HP:0000651,HP:0002066,HP:0001347,HP:0030511,HP:0001260,HP:0003487,HP:0000643,HP:0002015,HP:0002317,HP:0002311,HP:0007979；
相关病症数据库编号：ORPHA:98758；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CACNA1A往往会有以下的表型：姿势不稳,窒息发作,进行性小脑共济失调,意向性震颤,垂直眼球震颤,复视,步态共济失调,反射亢进,运动视觉障碍,构音障碍,巴彬斯基征,眼睑痉挛,吞咽困难,步态不稳,不协调,凝视诱发水平眼震。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因CACNA1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
