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基因检测CACNA1A筛查症状表现智力残疾,斜颈,构音障碍,偏瘫,行为异常,小脑蚓部萎缩,共济失调,恶心和呕吐,眩晕,眼球震颤,复视,偏头痛,耳鸣

基因:CACNA1A;

与CACNA1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型:智力残疾,斜颈,构音障碍,偏瘫,行为异常,小脑蚓部萎缩,共济失调,恶心和呕吐,眩晕,眼球震颤,复视,偏头痛,耳鸣;

与CACNA1A基因相关的HPO英文疾病症状表型:Intellectual disability,Torticollis,Dysarthria,Hemiplegia,Behavioral abnormality,Cerebellar vermis atrophy,Ataxia,Nausea and vomiting,Vertigo,Nystagmus,Diplopia,Migraine,Tinnitus;

HPO相关编号:HP:0001249,HP:0000473,HP:0001260,HP:0002301,HP:0000708,HP:0006855,HP:0001251,HP:0002017,HP:0002321,HP:0000639,HP:0000651,HP:0002076,HP:0000360;

相关病症数据库编号:ORPHA:97;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CACNA1A往往会有以下的表型:智力残疾,斜颈,构音障碍,偏瘫,行为异常,小脑蚓部萎缩,共济失调,恶心和呕吐,眩晕,眼球震颤,复视,偏头痛,耳鸣。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CACNA1A的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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