基因:CACNA1C;
与CACNA1C基因相关的CHPO中文疾病症状表型:晕厥,三支传导阻滞,一度房室传导阻滞,ST段抬高,心脏骤停,阵发性室性心动过速,心室纤维性颤动,病窦综合征,右束支传导阻滞,室上性心动过速;
与CACNA1C基因相关的HPO英文疾病症状表型:Syncope,Trifascicular block,First degree atrioventricular block,ST segment elevation,Cardiac arrest,Paroxysmal ventricular tachycardia,Ventricular fibrillation,Sick sinus syndrome,Right bundle branch block,Supraventricular tachycardia;
HPO相关编号:HP:0001279,HP:0011715,HP:0011705,HP:0012251,HP:0001695,HP:0004751,HP:0001663,HP:0011704,HP:0011712,HP:0004755;
相关病症数据库编号:ORPHA:130;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因CACNA1C往往会有以下的表型:晕厥,三支传导阻滞,一度房室传导阻滞,ST段抬高,心脏骤停,阵发性室性心动过速,心室纤维性颤动,病窦综合征,右束支传导阻滞,室上性心动过速。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CACNA1C的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。