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基因检测CALM1筛查症状表现尖端扭转型室性心动过速,心电图:T波异常,自主神经系统生理功能异常,低钾血症,心源性猝死,癫痫发作,窦性心动过缓,晕厥,QTc间期延长,胎儿产前发育或出生异常

基因:CALM1;

与CALM1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:尖端扭转型室性心动过速,心电图:T波异常,自主神经系统生理功能异常,低钾血症,心源性猝死,癫痫发作,窦性心动过缓,晕厥,QTc间期延长,胎儿产前发育或出生异常;

与CALM1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Torsade de pointes,Abnormal T-wave,Abnormal autonomic nervous system physiology,Hypokalemia,Sudden cardiac death,Seizures,Sinus bradycardia,Syncope,Prolonged QTc interval,Abnormality of prenatal development or birth;

HPO相关编号:HP:0001664,HP:0005135,HP:0012332,HP:0002900,HP:0001645,HP:0001250,HP:0001688,HP:0001279,HP:0005184,HP:0001197;

相关病症数据库编号:ORPHA:101016;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CALM1往往会有以下的表型:尖端扭转型室性心动过速,心电图:T波异常,自主神经系统生理功能异常,低钾血症,心源性猝死,癫痫发作,窦性心动过缓,晕厥,QTc间期延长,胎儿产前发育或出生异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CALM1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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