学因网基因：CAPN1；
与CAPN1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：脊柱侧弯,步态共济失调,眼球运动异常,周围神经病,外翻足变形,踝阵挛,高弓足,下肢肌肉无力,肢体共济失调,构音障碍,上肢反射亢进,下肢腱反射亢进,膀胱功能异常,肌萎缩,下肢痉挛,巴彬斯基征；
与CAPN1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Scoliosis,Gait ataxia,Abnormality of eye movement,Peripheral neuropathy,Pes valgus,Ankle clonus,Pes cavus,Lower limb muscle weakness,Limb ataxia,Dysarthria,Hyperreflexia in upper limbs,Lower limb hyperreflexia,Functional abnormality of the bladder,Skeletal muscle atrophy,Lower limb spasticity,Babinski sign；
HPO相关编号:HP:0002650,HP:0002066,HP:0000496,HP:0009830,HP:0008081,HP:0011448,HP:0001761,HP:0007340,HP:0002070,HP:0001260,HP:0007350,HP:0002395,HP:0000009,HP:0003202,HP:0002061,HP:0003487；
相关病症数据库编号：ORPHA:488594；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CAPN1往往会有以下的表型：脊柱侧弯,步态共济失调,眼球运动异常,周围神经病,外翻足变形,踝阵挛,高弓足,下肢肌肉无力,肢体共济失调,构音障碍,上肢反射亢进,下肢腱反射亢进,膀胱功能异常,肌萎缩,下肢痉挛,巴彬斯基征。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因CAPN1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
