学因网基因：CAPN3；
与CAPN3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肩胛的肌肉萎缩,小腿肌肉肥大,肘屈曲挛缩,行走困难,踝关节挛缩,近端肌肉无力,腕关节屈曲挛缩,先天性手指屈曲挛缩,骨盆带肌萎缩,血清肌酸磷酸激酶升高,泛发性肌无力,脊柱前凸过度,脊柱强直,肌营养不良,踮起脚尖走路,胸肌萎缩,翼状肩胛,爬楼梯困难,下肢肌肉无力,腘绳肌挛缩；
与CAPN3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Scapular muscle atrophy,Calf muscle hypertrophy,Elbow flexion contracture,Difficulty walking,Ankle flexion contracture,Proximal muscle weakness,Wrist flexion contracture,Congenital finger flexion contractures,Pelvic girdle amyotrophy,Elevated serum creatine kinase,Generalized muscle weakness,Hyperlordosis,Spinal rigidity,Muscular dystrophy,Toe walking,Pectoralis amyotrophy,Scapular winging,Difficulty climbing stairs,Lower limb muscle weakness,Hamstring contractures；
HPO相关编号:HP:0009060,HP:0008981,HP:0002987,HP:0002355,HP:0006466,HP:0003701,HP:0001239,HP:0005879,HP:0008946,HP:0003236,HP:0003324,HP:0003307,HP:0003306,HP:0003560,HP:0040083,HP:0012037,HP:0003691,HP:0003551,HP:0007340,HP:0003089；
相关病症数据库编号：ORPHA:267；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CAPN3往往会有以下的表型：肩胛的肌肉萎缩,小腿肌肉肥大,肘屈曲挛缩,行走困难,踝关节挛缩,近端肌肉无力,腕关节屈曲挛缩,先天性手指屈曲挛缩,骨盆带肌萎缩,血清肌酸磷酸激酶升高,泛发性肌无力,脊柱前凸过度,脊柱强直,肌营养不良,踮起脚尖走路,胸肌萎缩,翼状肩胛,爬楼梯困难,下肢肌肉无力,腘绳肌挛缩。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因CAPN3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
