学习知识
了解产品

基因检测CASR筛查症状表现肌电图异常,肾钙质沉着症,湿疹,书写痉挛,不规则色素沉着,高镁尿症,抑郁,焦虑,意识减弱/意识错乱,高钙尿症,低血压,低镁血症,感觉异常,心律失常,指甲异常,腹痛,充血性心力衰竭,骨密度降低,低钙血症,脱发,皮质性肌阵挛,呼吸模式异常,干性皮肤,疲劳性无力,视神经萎缩,情绪不稳,颅内压增高,高磷血症

基因:CASR;

与CASR基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肌电图异常,肾钙质沉着症,湿疹,书写痉挛,不规则色素沉着,高镁尿症,抑郁,焦虑,意识减弱/意识错乱,高钙尿症,低血压,低镁血症,感觉异常,心律失常,指甲异常,腹痛,充血性心力衰竭,骨密度降低,低钙血症,脱发,皮质性肌阵挛,呼吸模式异常,干性皮肤,疲劳性无力,视神经萎缩,情绪不稳,颅内压增高,高磷血症;

与CASR基因相关的HPO英文疾病症状表型:EMG abnormality,Nephrocalcinosis,Eczema,Writer’s cramp,Irregular hyperpigmentation,Hypermagnesiuria,Depressivity,Anxiety,Reduced consciousness/confusion,Hypercalciuria,Hypotension,Hypomagnesemia,Paresthesia,Arrhythmia,Abnormal fingernail morphology,Abdominal pain,Congestive heart failure,Reduced bone mineral density,Hypocalcemia,Alopecia,Cortical myoclonus,Abnormal pattern of respiration,Dry skin,Fatigable weakness,Optic atrophy,Emotional lability,Increased intracranial pressure,Hyperphosphatemia;

HPO相关编号:HP:0003457,HP:0000121,HP:0000964,HP:0002356,HP:0007400,HP:0012608,HP:0000716,HP:0000739,HP:0004372,HP:0002150,HP:0002615,HP:0002917,HP:0003401,HP:0011675,HP:0001231,HP:0002027,HP:0001635,HP:0004349,HP:0002901,HP:0001596,HP:0040148,HP:0002793,HP:0000958,HP:0003473,HP:0000648,HP:0000712,HP:0002516,HP:0002905;

相关病症数据库编号:ORPHA:428;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CASR往往会有以下的表型:肌电图异常,肾钙质沉着症,湿疹,书写痉挛,不规则色素沉着,高镁尿症,抑郁,焦虑,意识减弱/意识错乱,高钙尿症,低血压,低镁血症,感觉异常,心律失常,指甲异常,腹痛,充血性心力衰竭,骨密度降低,低钙血症,脱发,皮质性肌阵挛,呼吸模式异常,干性皮肤,疲劳性无力,视神经萎缩,情绪不稳,颅内压增高,高磷血症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CASR的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

赞(0) 打赏
未经允许不得转载:学因网 » 基因检测CASR筛查症状表现肌电图异常,肾钙质沉着症,湿疹,书写痉挛,不规则色素沉着,高镁尿症,抑郁,焦虑,意识减弱/意识错乱,高钙尿症,低血压,低镁血症,感觉异常,心律失常,指甲异常,腹痛,充血性心力衰竭,骨密度降低,低钙血症,脱发,皮质性肌阵挛,呼吸模式异常,干性皮肤,疲劳性无力,视神经萎缩,情绪不稳,颅内压增高,高磷血症

相关推荐

觉得文章有用就打赏一下文章作者

非常感谢你的打赏,我们将继续给力更多优质内容,让我们一起创建更加美好的网络世界!

支付宝扫一扫打赏

微信扫一扫打赏

登录

找回密码

注册