基因:CASR;
与CASR基因相关的CHPO中文疾病症状表型:腹痛,糖尿病,胰腺钙化,内脏静脉血栓形成,白细胞增多症,黄疸,C-反应蛋白水平升高,复发性胰腺炎,酶/辅酶活性异常;
与CASR基因相关的HPO英文疾病症状表型:Abdominal pain,Diabetes mellitus,Pancreatic calcification,Splanchnic vein thrombosis,Leukocytosis,Jaundice,Elevated C-reactive protein level,Recurrent pancreatitis,Abnormal enzyme/coenzyme activity;
HPO相关编号:HP:0002027,HP:0000819,HP:0005213,HP:0030247,HP:0001974,HP:0000952,HP:0011227,HP:0100027,HP:0012379;
相关病症数据库编号:ORPHA:676;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因CASR往往会有以下的表型:腹痛,糖尿病,胰腺钙化,内脏静脉血栓形成,白细胞增多症,黄疸,C-反应蛋白水平升高,复发性胰腺炎,酶/辅酶活性异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CASR的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。