学因网基因：CASR；
与CASR基因相关的CHPO中文疾病症状表型：身材矮小,肝脏肿大,肌张力减退,脾肿大,磷酸钙代谢异常,氨基酸尿,复发性骨折,甲状腺异常,窄胸,干骺端异常；
与CASR基因相关的HPO英文疾病症状表型：Short stature,Hepatomegaly,Muscular hypotonia,Splenomegaly,Abnormal calcium-phosphate regulating hormone level,Aminoaciduria,Recurrent fractures,Abnormality of the thyroid gland,Narrow chest,Abnormality of the metaphysis；
HPO相关编号:HP:0004322,HP:0002240,HP:0001252,HP:0001744,HP:0100530,HP:0003355,HP:0002757,HP:0000820,HP:0000774,HP:0000944；
相关病症数据库编号：ORPHA:417；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CASR往往会有以下的表型：身材矮小,肝脏肿大,肌张力减退,脾肿大,磷酸钙代谢异常,氨基酸尿,复发性骨折,甲状腺异常,窄胸,干骺端异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因CASR的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
