学因网基因：CAV1；
与CAV1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：关节疼痛,皮肤溃疡,闭孔狭窄,呼吸困难,肺浸润,肺动脉高压,胃食管反流,关节炎,恶心和呕吐,充血性心力衰竭,骨质溶解,龋齿,吞咽困难,皮肤毛细血管扩张,肠鸣音异常,肌无力,自身免疫,高血压危象,肺纤维化,肾功能不全,屈曲挛缩,性交疼痛,口腔干燥,吸收不良,少尿症；
与CAV1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Arthralgia,Skin ulcer,Narrow foramen obturatorium,Dyspnea,Pulmonary infiltrates,Pulmonary arterial hypertension,Gastroesophageal reflux,Arthritis,Nausea and vomiting,Congestive heart failure,Osteolysis,Carious teeth,Dysphagia,Telangiectasia of the skin,Abnormal bowel sounds,Muscle weakness,Autoimmunity,Hypertensive crisis,Pulmonary fibrosis,Renal insufficiency,Flexion contracture,Dyspareunia,Xerostomia,Malabsorption,Oliguria；
HPO相关编号:HP:0002829,HP:0200042,HP:0100958,HP:0002094,HP:0002113,HP:0002092,HP:0002020,HP:0001369,HP:0002017,HP:0001635,HP:0002797,HP:0000670,HP:0002015,HP:0100585,HP:0030142,HP:0001324,HP:0002960,HP:0100735,HP:0002206,HP:0000083,HP:0001371,HP:0030016,HP:0000217,HP:0002024,HP:0100520；
相关病症数据库编号：ORPHA:220393；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CAV1往往会有以下的表型：关节疼痛,皮肤溃疡,闭孔狭窄,呼吸困难,肺浸润,肺动脉高压,胃食管反流,关节炎,恶心和呕吐,充血性心力衰竭,骨质溶解,龋齿,吞咽困难,皮肤毛细血管扩张,肠鸣音异常,肌无力,自身免疫,高血压危象,肺纤维化,肾功能不全,屈曲挛缩,性交疼痛,口腔干燥,吸收不良,少尿症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因CAV1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
