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基因检测CCND2筛查症状表现室间隔缺损,鼻形态异常,轴后多指畸形,额头高,二尖瓣返流,巨脑,肾脏位置异常,嘴巴狭窄,巨头畸形,鼻梁凹陷,多小脑回,内眦距过宽,癫痫发作,脑积水,眼距过宽

基因:CCND2;

与CCND2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:室间隔缺损,鼻形态异常,轴后多指畸形,额头高,二尖瓣返流,巨脑,肾脏位置异常,嘴巴狭窄,巨头畸形,鼻梁凹陷,多小脑回,内眦距过宽,癫痫发作,脑积水,眼距过宽;

与CCND2基因相关的HPO英文疾病症状表型:Ventricular septal defect,Abnormal nasal morphology,Postaxial hand polydactyly,High forehead,Mitral regurgitation,Megalencephaly,Abnormal localization of kidney,Narrow mouth,Macrocephaly,Depressed nasal bridge,Polymicrogyria,Telecanthus,Seizures,Hydrocephalus,Hypertelorism;

HPO相关编号:HP:0001629,HP:0005105,HP:0001162,HP:0000348,HP:0001653,HP:0001355,HP:0100542,HP:0000160,HP:0000256,HP:0005280,HP:0002126,HP:0000506,HP:0001250,HP:0000238,HP:0000316;

相关病症数据库编号:ORPHA:83473;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CCND2往往会有以下的表型:室间隔缺损,鼻形态异常,轴后多指畸形,额头高,二尖瓣返流,巨脑,肾脏位置异常,嘴巴狭窄,巨头畸形,鼻梁凹陷,多小脑回,内眦距过宽,癫痫发作,脑积水,眼距过宽。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CCND2的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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