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基因检测CD247筛查症状表现剥脱性皮炎,总免疫球蛋白A缺乏症,淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱,中耳炎,CD3阳性T细胞比例降低,IgG抗体缺乏症,反复感染导致发育迟缓,迁延性腹泻,肝炎,发热,肝脾肿大,慢性口腔念珠菌病,反复肺炎,疱疹病毒易感,反复脓肿形成,嗜酸性粒细胞增多症,高丙种球蛋白血症,反复念珠菌感染,厌食症

基因:CD247;

与CD247基因相关的CHPO中文疾病症状表型:剥脱性皮炎,总免疫球蛋白A缺乏症,淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱,中耳炎,CD3阳性T细胞比例降低,IgG抗体缺乏症,反复感染导致发育迟缓,迁延性腹泻,肝炎,发热,肝脾肿大,慢性口腔念珠菌病,反复肺炎,疱疹病毒易感,反复脓肿形成,嗜酸性粒细胞增多症,高丙种球蛋白血症,反复念珠菌感染,厌食症;

与CD247基因相关的HPO英文疾病症状表型:Erythroderma,Decreased circulating total IgA,Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen,Otitis media,Decreased proportion of CD3-positive T cells,Decreased circulating IgG level,Failure to thrive secondary to recurrent infections,Protracted diarrhea,Hepatitis,Fever,Hepatosplenomegaly,Chronic oral candidiasis,Recurrent pneumonia,Recurrent herpes,Recurrent abscess formation,Eosinophilia,Increased antibody level in blood,Recurrent candida infections,Anorexia;

HPO相关编号:HP:0001019,HP:0003460,HP:0031381,HP:0000388,HP:0045080,HP:0004315,HP:0008866,HP:0004385,HP:0012115,HP:0001945,HP:0001433,HP:0009098,HP:0006532,HP:0005353,HP:0002722,HP:0001880,HP:0010702,HP:0005401,HP:0002039;

相关病症数据库编号:ORPHA:169160;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CD247往往会有以下的表型:剥脱性皮炎,总免疫球蛋白A缺乏症,淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱,中耳炎,CD3阳性T细胞比例降低,IgG抗体缺乏症,反复感染导致发育迟缓,迁延性腹泻,肝炎,发热,肝脾肿大,慢性口腔念珠菌病,反复肺炎,疱疹病毒易感,反复脓肿形成,嗜酸性粒细胞增多症,高丙种球蛋白血症,反复念珠菌感染,厌食症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CD247的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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