基因:CD28;
与CD28基因相关的CHPO中文疾病症状表型:指(趾)甲异常,皮肤T细胞淋巴瘤,角化过度,红斑,淋巴结肿大,水肿,湿疹,不规则色素沉着,脾肿大,瘙痒,干性皮肤,淋巴细胞异常,皮肤异色症,骨髓细胞形态异常,脱发,皮肤肿瘤,皮肤斑块,眼睑异常,皮疹,皮肤色素减退斑,肝脏肿大,皮肤溃疡;
与CD28基因相关的HPO英文疾病症状表型:Abnormality of the nail,Cutaneous T-cell lymphoma,Hyperkeratosis,Erythema,Lymphadenopathy,Edema,Eczema,Irregular hyperpigmentation,Splenomegaly,Pruritus,Dry skin,Abnormal lymphocyte morphology,Poikiloderma,Abnormality of bone marrow cell morphology,Alopecia,Neoplasm of the skin,Skin plaque,Abnormal eyelid morphology,Skin rash,Hypopigmented skin patches,Hepatomegaly,Skin ulcer;
HPO相关编号:HP:0001597,HP:0012192,HP:0000962,HP:0010783,HP:0002716,HP:0000969,HP:0000964,HP:0007400,HP:0001744,HP:0000989,HP:0000958,HP:0004332,HP:0001029,HP:0005561,HP:0001596,HP:0008069,HP:0200035,HP:0000492,HP:0000988,HP:0001053,HP:0002240,HP:0200042;
相关病症数据库编号:ORPHA:2584;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因CD28往往会有以下的表型:指(趾)甲异常,皮肤T细胞淋巴瘤,角化过度,红斑,淋巴结肿大,水肿,湿疹,不规则色素沉着,脾肿大,瘙痒,干性皮肤,淋巴细胞异常,皮肤异色症,骨髓细胞形态异常,脱发,皮肤肿瘤,皮肤斑块,眼睑异常,皮疹,皮肤色素减退斑,肝脏肿大,皮肤溃疡。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CD28的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。