基因:CD81;
与CD81基因相关的CHPO中文疾病症状表型:支气管扩张,紫癜,淋巴瘤,咽后壁裂,溶血性贫血,限制性肺疾病,复发性支气管炎,肺气肿,婴儿期生长不旺,肛门闭锁,胃肠道间质肿瘤,自身免疫性血小板减少症,低丙球蛋白血症,肺炎,慢性中耳炎,免疫缺陷,淋巴结肿大,脾肿大,关节疼痛,短头畸形,肝脏转氨酶升高,血管炎,淋巴细胞减少症;
与CD81基因相关的HPO英文疾病症状表型:Bronchiectasis,Purpura,Lymphoma,Posterior pharyngeal cleft,Hemolytic anemia,Restrictive ventilatory defect,Recurrent bronchitis,Emphysema,Failure to thrive in infancy,Anal atresia,Gastrointestinal stroma tumor,Autoimmune thrombocytopenia,Decreased antibody level in blood,Pneumonia,Chronic otitis media,Immunodeficiency,Lymphadenopathy,Splenomegaly,Arthralgia,Brachycephaly,Elevated hepatic transaminase,Vasculitis,Lymphopenia;
HPO相关编号:HP:0002110,HP:0000979,HP:0002665,HP:0006783,HP:0001878,HP:0002091,HP:0002837,HP:0002097,HP:0001531,HP:0002023,HP:0100723,HP:0001973,HP:0004313,HP:0002090,HP:0000389,HP:0002721,HP:0002716,HP:0001744,HP:0002829,HP:0000248,HP:0002910,HP:0002633,HP:0001888;
相关病症数据库编号:ORPHA:1572;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因CD81往往会有以下的表型:支气管扩张,紫癜,淋巴瘤,咽后壁裂,溶血性贫血,限制性肺疾病,复发性支气管炎,肺气肿,婴儿期生长不旺,肛门闭锁,胃肠道间质肿瘤,自身免疫性血小板减少症,低丙球蛋白血症,肺炎,慢性中耳炎,免疫缺陷,淋巴结肿大,脾肿大,关节疼痛,短头畸形,肝脏转氨酶升高,血管炎,淋巴细胞减少症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CD81的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。