学因网基因：CDH3；
与CDH3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：身材矮小,卷发,脱发,毛发干枯,眼球震颤,失明,角化过度,雀斑,免疫过敏,黄斑色素沉着异常,黑素细胞痣,黄斑变性,绒毛,四肢骨骼形态异常,骨骼发育不良；
与CDH3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Short stature,Pili torti,Sparse scalp hair,Brittle hair,Nystagmus,Blindness,Hyperkeratosis,Freckling,Immunologic hypersensitivity,Abnormality of macular pigmentation,Melanocytic nevus,Macular degeneration,Fine hair,Abnormality of limb bone morphology,Skeletal dysplasia；
HPO相关编号:HP:0004322,HP:0003777,HP:0002209,HP:0002299,HP:0000639,HP:0000618,HP:0000962,HP:0001480,HP:0100326,HP:0008002,HP:0000995,HP:0000608,HP:0002213,HP:0002813,HP:0002652；
相关病症数据库编号：ORPHA:1573；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CDH3往往会有以下的表型：身材矮小,卷发,脱发,毛发干枯,眼球震颤,失明,角化过度,雀斑,免疫过敏,黄斑色素沉着异常,黑素细胞痣,黄斑变性,绒毛,四肢骨骼形态异常,骨骼发育不良。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因CDH3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
